Nat Genet（IF 29）| 定位花生高产高油关键基因！北大刘晓芹/何航团队解析花生农艺性状基因调控密码，助力精准育种！
2026-05-08
中科新生命
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花生是重要油料作物，基因组高重复且异源四倍体，现有草图仍存在大量缺口。为解析基因组不对称进化、结构变异、群体驯化选择及种子发育中脂质与花青素代谢的分子机制，需构建端粒到端粒（T2T）完整基因组。
2026年4月24日，北京大学现代农业研究院刘晓芹研究员团队联合何航团队和澳大利亚莫道克大学Rajeev K. Varshney院士团队在Nature Genetics期刊发表题为 “Telomere-to-telomere genome assemblies and population resequencing of diploid and allotetraploid peanut varieties”的研究论文。该研究首次构建了2个野生祖先种(AA; BB)和4个栽培变种(var. hypogaea, var. hirsuta, var. fastigiata, var.vulgaris)的T2T基因组，填补了var. hirsuta与var. fastigiata的基因组空白。基于521份材料的关联分析，解析了含油量、粒重等关键性状的调控网络，为着丝粒演化及育种提供了重要基础。
研究材料
花生、烟草、油菜、大豆、酵母Y1HGold菌株
研究步骤
步骤1：选取2个二倍体祖先种和4个四倍体栽培种，测序获得高质量的基因组序列数据；
步骤2：完成端粒到端粒无缺口基因组组装，并结合转录组证据进行基因和转座子注释；
步骤3：对521份花生种质进行重测序，分析群体结构、选择信号和基因渐渗；对S83和S245五个发育阶段进行转录组与代谢组测序，解析脂质和花青素积累规律；通过GWAS定位含油量和籽粒大小相关基因，并利用双荧光素酶、酵母单杂交及转基因过表达进行功能验证。
研究结果
1. 六份花生材料的表型与基因组特征
用于基因组测序的六份代表性花生材料两个二倍体祖先种（V14167、K30076）与四个栽培四倍体变种（S245、HN873、HN51、S83），在分枝、花器及籽粒上差异显著。Circos圈图从外到内展示各染色体GC含量、基因密度及转座子（TE）分布，并标注端粒与着丝粒，揭示基因组结构与重复序列的异同。
图1 六份花生材料的表型与基因组特征
表1 六个花生基因组的测序组装质量和基因注释结果
2. 转座子和着丝粒显示亚基因组间的不对称进化
B亚基因组Gypsy元件发生两次扩增（0.69、0.27百万年前），A亚基因组仅一次；Athila与CentO在A/B中独立进化，CRM则同步演化；Retand晚期爆发仅见于A亚基因组，且4号染色体着丝粒区在四倍体化后发生重塑。以上结果表明，两亚基因组在TE扩增与着丝粒演化上呈现显著不对称性。
图2 亚基因组不对称进化
3. 花生进化与驯化过程中的结构变异
通过NGS与TGS数据验证chr.14上13.23 Mb 的大片段插入在不同材料中的存在情况；插入片段内含有109个基因，KEGG富集分析显示其参与脂质代谢、木质素合成及环境胁迫响应；其中两个关键基因——同源于水稻OsLAC（调控株型与籽粒发育）和OsWOX3A（调控分蘖与根系）——在花生侧枝、腋芽和胚中特异性表达。该插入在全部161份var. hirsuta中存在，而var. hypogaea中仅23%有之，提示其可能与 hairy type 的独特表型相关。
图3 四倍体花生间的结构变异
4. 群体结构、选择区域与渐渗片段
521份花生群体分为五组：野生(G1)、var. fastigiata+混合(G2)、var. vulgaris(G3)、var. hypogaea(G4)、var. hypogaea+var. hirsuta(G5)；G2遗传分化最大，G4与G5差异最小；LD衰减G1最慢、G2最快。基因渐渗主要发生在At亚基因组的G2⬌G3、G2⬌G4、G3⬌G4之间，而Bt亚基因组更保守，为花生群体进化与驯化历史提供了重要见解。
图4 群体结构与基因渐渗分析
5. 高含油量相关花生单倍型的筛选
GWAS在chr.8定位含油量候选基因AhWRI1，其启动子A→C突变及外显子R→M突变。AhWRI1为核定位转录因子，过表达可增加脂滴与脂肪酸含量。AhWRI1激活下游AhACP1和AhKAS1，受AhFUS3/AhABI3/AhLEC1调控。C等位（Hap2）与AhFUS3结合增强，表达量升高，使含油量从48.41%提升至54.10%。
图5 含油量关键因果基因及其单倍型的解析
6. 花生籽粒大小与重量调控基因AhGSA1
XP-CLR与FST分析显示chr.16受强烈选择，GWAS锁定AhGSA1基因。其启动子存在Hap1与Hap2变异，Hap2表达更高，千粒重846.34g（Hap1仅490.82g）。Hap1分布于小籽粒G2群体，Hap2见于大籽粒G4/G5。Hap2启动子活性更强。AhGSA1定位于细胞膜，调控籽粒大小。
图6 调控花生籽粒大小与重量的关键候选基因
7. 种子发育过程中脂质与花青素调控网络的解析
S83与S245两个花生品种在荚果与种子表型上存在明显差异。代谢组共鉴定出497种脂质代谢物，其中甘油酯类占60.73%，甘油磷脂类占30.97%；S83的脂质含量在各发育阶段始终高于S245，差异在发育后期尤为显著，脂代谢通路在S5期（75天）达到积累高峰。WGCNA分析筛选出与脂质合成相关的关键基因（如FAD、KAS）。此外，共鉴定出78种花青素代谢物，包括天竺葵素、矢车菊素、飞燕草素等八类；S83富含矮牵牛素、锦葵素和飞燕草素，而S245富含原花青素、芍药素和矢车菊素，直接解释了种皮颜色的表型分化。转录组分析显示，MYB和bHLH转录因子表达与花青素积累趋势一致。综上，脂质与花青素代谢物的品种间差异共同决定了种子油分含量与种皮着色多样性。
图7 种子发育的转录组与代谢组研究
总结
该研究首次完成6个花生T2T基因组组装，揭示了亚基因组间转座子与着丝粒的不对称进化。通过521份群体重测序，解析了群体结构与选择特征，并鉴定出控制含油量（AhWRI1）与籽粒大小（AhGSA1）的关键基因。研究结合多组学分析，阐明了种子发育中脂质与花青素的代谢规律，为花生育种提供了重要资源与理论依据。
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